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Gruppo di studio italiano sui Disturbi della Differenziazione Sessuale
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Differenze dello sviluppo del sesso

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Differenze dello sviluppo del sesso

 

Introduzione e Overview
(A.Balsamo, S.Bertelloni, F.D’Alberton, G.A.Marrocco, S.Vallasciani)


1. Fisiologia dello sviluppo dell’apparato riproduttivo


2. Nuova nomenclatura e nuova classificazione (S.Bertelloni, G.Marrocco, A.Balsamo)


3. Approccio diagnostico alla valutazione dei DSD

  • Protocollo diagnostico e management in età neonatale (P.Ghirri P, N.Greggio, MC Salerno)
  • I laboratorio di genetica (L.Baldazzi , F.Baldinotti)
  • II laboratorio di analisi endocrine (A. Saba, M. R. Sessa)
  • Imaging (S.Vallasciani , C.Orazi, M. Pavesi, G.Marrocco)

4. Approccio psicologico ai DSD (F.D’Alberton)


5. Sistematica dei DSD

a . DSD da alterazione del numero dei cromosomi sessuali

  • 45,X DSD (sindrome di Turner e varianti) L.Mazzanti
  • 47,XXY DSD (sindrome di Klinefelter e varianti) L.Mazzanti, A.Fisher
  • 47,XYY DSD L.Mazzanti, A.Fisher
  • 45,X/46,XY (disgenesia gonadica mista) G.Russo, S.Meroni

b . 46,XY DSD

   Disordini nello sviluppo del testicolo

   Disordini nella produzione o azione degli androgeni

   Disordini da alterata secrezione o azione dell’AMH S.Menabò, A. Balsamo

c . 46,XX DSD

  • Da eccesso di androgeni fetali (deficit di 21-idrossilasi e altre forme) F.Baronio, A.Balsamo
  • Da eccesso di androgeni fetoplacentari (deficit di aromatasi, POR) S.Menaḅ, L. Baldazzi
  • Da eccesso di androgeni materni (luteoma) MC. Meriggiola
  • DSD con ovotestis O. Zuffardi, AL Vetro

d . Forme cliniche di difficile classificazione

  • Estrofia della cloaca G. A.Marrocco, S.Vallasciani
  • Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser (classica e varianti) G.A. Marrocco, MC. Meriggiola, M. Berra
  • Atresia vaginaleGA.Marrocco, MC. Meriggiola MC, M. Berra
  • Micropene idiopatico F.Rossi, R.De Castro
  • Afallia R.De Castro, F.Rossi

6. Il contributo delle Associazioni AISIA, ARFISC, Ass Estrofia Vescic Episp


7. Protocollo diagnostico e management in età neonatale P. Ghirri P, N. Greggio, M.C. Salerno


8. Attribuzione del genere e correzione delle ambiguità genitali A. Balsamo, S. Bertelloni, F. D’Alberton, G.A. Marrocco, S. Vallasciani

 

 

   

 

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